心臓の右心房と左心房の間にある「心房中隔」と呼ばれる壁に、生まれつき穴（欠損孔）が開いている疾患を心房中隔欠損症といいます。先天性心疾患の約6～10％を占める病気で、男女比1：2で女性に多いと言われています。
胎児のときは誰にも欠損孔があるのですが、通常は新生児となるまでに自然とふさがります。正常な血行動態では、肺で酸素を取り込んだ血液（動脈血）は左心房から左心室へ流れ込み、そこから全身へ送り出されます。心房中隔欠損症の場合は、肺から戻る血液の一部が欠損孔を通って左心房から右心房に流れ、再び肺循環に入る状態になってしまいます。右心房や右心室の負担が増え、特に肺に流れる血液の量が増加することで肺うっ血、肺高血圧を引き起こします。